Talassemia Alfa Estudo molecular
Instruções para paciente
- jejum não obrigatório.---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
A alfa talassemia e o resultado da redução da produção de cadeias de globina alfa, comumente ocasionada por deleção de 1, 2, 3 ou 4 genes da globina no cromossomo 16p13.3; podendo também ser gerada por pequenas mutações pontuais. O fenótipo varia de hipocromia
microcítica, anemia hemolítica a hidropsia fetal, conforme a quantidade de genes deletados. A alfa talassemia a3.7 e a forma mais comum mundialmente, seguida de a4.2, a- -MED, a20.5, a- -SEA.
O alto grau de miscigenação entre índios nativos, africanos e europeus na formação da população brasileira produziu elevadas frequências de hemoglobinopatias no pais. A alfa talassemia, principalmente a3.7, e a alteração de Hb mais comum na população brasileira, atingindo 20 a 25% na população negra. Em indivíduos com microcitose e hipocromia, a frequência e de cerca de 50%, conforme estudos brasileiros.
O teste molecular visa identificar a forma de deleção gênica presente nos genes da globina, pricipalmente em pacientes com microcitose e hipocromia com ausência de anemia, bem como na função de teste preditivo e aconselhamento familiar.